Caracterización molecular de dos pacientes 46 xy, fenotipo femenino: síndrome de swyer / Molecular characterization of two patients 46XY, femenine phenotype: swyer syndrome

El síndrome de Swyer es un desorden de la diferenciación sexual en el cual los pacientes exhiben un fenotipo femenino con cariotipo 46 XY e hipoplasia gonadal sin células germinales. Dentro de las posibles causas para esta reversión sexual se encuentra la ausencia del gen SRY ubicado en el cromosoma Y. Éste ejerce el papel rector en la cascada de genes que intervienen en la diferenciación sexual. En este trabajo se utilizó la técnica de reacción en cadena de la polimerasa para amplificar el gen SRY, con el fin de conocer si la ausencia del mismo podía explicar la reversión sexual en nuestros dos pacientes. Se detectó la presencia del gen SRY y concluimos que la causa del síndrome puede estar dada por mutaciones en el gen SRY o en otros que participan en la cascada de diferenciación sexual en humanos

Eficiencia del programa de prevención de anemia falciforme en Ciudad de La Habana

Con vistas a evaluar la eficiencia del programa cubano de prevención de anemia falciforme en Ciudad de La Habana, se realizó un estudio retrospectivo en gestantes portadoras en 2 períodos: 1995-97 y 1998. Los parámetros evaluados fueron los siguientes: edad gestacional en la que la pareja concluye su estudio del riesgo, y causas de no terminación del estudio. El principal resultado fue que el 76,6 % en 1995-97 y 83,6 % en 1998 de las parejas de alto riesgo detectadas por primera vez concluyeron el estudio antes de las 22 semanas de edad gestacional. Asimismo, hubo disminución de la proporción de gestantes no localizadas del 12,6 % al 4,5 %. Se recoge un aumento de la proporción de inasistentes del 14,6 al 19,5 %, probablemente a causa de gestantes que ya conocían el riesgo con anterioridad. Estos resultados muestran un progresivo aumento en la eficiencia del programa. Se requiere continuar incrementando su eficiencia.

In order to evaluate the efficiency of the Cuban Program of Prevention of Sickle Cell Anemia in Havana City, a retrospective study was conducted among pregnant carriers in 2 periods: 1995-97 and 1998. The following parameters were evaluated: gestational age at which the couple concluded their risk study and the causes not to end the study. The main result was that 76,6 % in 1995-97 and 83,6 % in 1998 of the high risk couples detected for the first time finished the study before the 22 weeks of gestational age. Likewise, it was observed a reduction of the number of non-localized expectants from 12,6 % to 4,5 %. There was an increase in the proportion of non-attendants from 14,6 to 19,5 %, probably due to the fact that some pregnant women already knew the risk. These results showed a progressive increase in the efficiency of the program. It is necessary to continue improving its efficiency.

Frecuencia de beta-talasemia en pacientes atendidos en el hospital hermanos Ameijeiras / Frecuency of beta-thalassemia in patients assisted at the Hermanos Ameijeiras hospital

Se estudia una muestra de 1 010 pacientes no hematológicos, en la cual se determinó el volumen corpuscular medio, el fenotipo electroforético de hemoglobina y en los casos que así lo requirieron, se cuantificó la hemoglibina A2. Se consideró la coexistencia de microcitosis y hemoglobina A2 elevada como criterio para la identificación de personas que padecen de beta-talasemia. Los resultados obtenidos permiten concluir que existe una frecuencia de 0,69 % + 0,01 para este rasgo hereditario

Incidencia de variantes de hemoglobina en la región occidental de Cuba / Incidence of hemoglobin variants in the western region of Cuba

Se exponen los resultados del pesquisaje de hemoglobinas en recién nacidos iniciado en enero de 1987 en el Laboratorio de Genética Bioquímica del Centro Nacional de Genética Médica como resultado del cual se analizódesde enero hasta agosto de 1987 un total de 48 567 muestras de sangre del talón de recién nacidos que fueron conservadas en papel de filtro. Las provincias anlizadas corresponden a la parte occidental del país desde Pinar del Río hasta Camagüey incluyendo el municipio especial Isla de la Juventud, se observó que la provincia con mayor incidencia de portadores de hemoglobinnas (IIbS) es Ciudad de la Habana con el 3,08 % así como de portadores de hemoglobina C (IIbC) con una frecuencia de 0,69 %. Con respecto a las variantes raras que son poco frecuentes; es Pinar del Río la provincia que exhibe una mayor incidencia con 0,13%. En el resto de las provincias no se observan valores notables en ningún caso

Diagnóstico diferencial entre la talasanemia beta menor y la anemia ferripriva: utilidad de las fórmulas discriminantes / Differential diagnosis between thalassaemia beta minor and iron deficiency anemia

Se estudiaron 2 grupos muestrales independientes: uno formado por 10 talasémicos beta heterocigotos conocidos y otro por 32 anémicos ferriprivos mediante la fórmula de Mentzer y la función discriminante de England y Fraser. El objetivo es explorar la utilidad de estos métodos para establecer el diagnóstico diferencial. Del total de talasanémicos beta menores, en tres de ellos no fue posible lograr una identificación con estas 2 fórmulas, debido a que el conteo de eritrocitos era menor de 5,3 x 12/1 y uno de los pacientes que sufría anemia por déficit de hierro presentó un resultado inesperado con la fórmula de Mentzer. Aunque estos métodos no son útiles para establecer un diagnóstico certero, sí proveen un criterio de discriminación más fiable que el obtenido solamente con los índices eritocitarios

Efectividad del asesoramiento genético en parejas de altoriesgo para la anemia por hematies falciformes / Effectiveness of genetic counseling in couples with high risk of sickle-cell anemia

Se realizó una evaluación del asesoramiento genético que se brinda a través del Subprograma de Prevención de la Anemia por Hematíes Falciformes a las parejas de alto riesgo, mediante el análisis de encuestas realizadas a 2 grupos de éstas: las que no tuvieron acceso al diagnóstico prenatal y un número igual que sí lo tuvo. Se demostró que el asesoramiento genético no influyó en su conducta reproductiva, aunque la retención de información fue aceptable. No hubo efectos psicológicos adversos en la mayoría de ellas y el nivel de escolaridad, así como la disponibilidad del diagnóstico prenatal no influyeron en los resultados obtenidos; se comprobó que existe escasez de conocimientos sobre la enfermedad en la población y dificultades en el asesoramiento genético brindado

Eficiencia del programa de prevención de la anemia por hematies falciformes (AHF) en Ciudad de la Habana, en el período de enero a diciembre de 1986 / Efficiency of the Programme for the prevention of anemia by sickle-shaped erythrocytes (ASE) in Havana city, during the period comprised between january and december 1986

Se expone la eficiencie encontrada en el Programa de Prevención de la Anemia por Hematies Falciformes en Ciudad de la Habana en el período de enero a diciembre de 1986. Se señala que en dicho período se estudió el 95 % de las gestantes; que la asistencia de gestantes con la afección a la Consulta de Asesoramiento Genético fue del 92 %. Se expone que la confrontación con el estudio del tipo de hemoglobina al nacimiento destacó los siguientes resultados: no se detectaron niños con la enfermedad, a excepción de 7 ya conocidos, que nacieron de parejas de alto riesgo no sometidas al Diagnóstico Prenatal; se detectaron 2 parejas de alto riesgo no estudiadas por el pesquisaje. Se realiza un análisis de estos resultados

Programa de prevención de la anemia por hematies falciformes en ciudad de la Habana / Programme for preventing sickle cell anemia in Havana city

Se exponen los resultados del Programa de Prevención de la Anemia por Hematíes Falciformes en Ciudad de La Habana. Se informa que en el período que se analiza se estudiaron 69 527 muestras de sangre de mujeres embarazadas y se detectaron 2 106 portadoras de hemoglobina S (HbS), 458 portadoras de hemoglobina C (HbC) y 28 hemoglobinopatías SS, SC y CC. Se detecta un total de 118 parejas de alto riesgo. Se realizan 33 diagnósticos prenatales

Pesquisaje de hemoglobinas anormales en el recién nacido por la técnica de enfoque isoeléctrico / Screening for abnormal hemoglobins in the newborn using isoelectric focusing technique

Se analizaron 4246 muestras de sangre de recién nacidos de Ciudad de la Habana, en un período de ocho meses (enero-agosto de 1983) por la técnica de enfoque isoeléctrico de cadenas de hemoglobina. En el estudio se detectaron 128 FAS, 8 FAC, 1 FBS subíndice otal, 1 FSC y 2 FAG Philadelphia. Se analiza las ventajas de esta técnica en el estudio de la Hbs al nacimiento, así como la importancia de la realización conjunta de un programa de prevención de la AHF y la fenilcetonuria al nacimiento